Përparim historik në gjenetikë: Japonezët arrijnë të heqin kromozomin që shkakton Sindromën Down

Shkencëtarët në Japoni kanë përdorur teknologjinë CRISPR për të hequr kromozomin shtesë që shkakton Sindromën Down, duke rikthyer funksionin normal të qelizave në laborator. Metoda, e zhvilluar nga ekipi i Dr. Ryotaro Hashizume, eliminon vetëm kopjen e tretë të kromozomit 21, duke shmangur dëmtimin e kromozomeve të shëndetshme.

Kjo teknikë e saktë arriti një normë suksesi prej mbi 13% në qelizat njerëzore dhe u përmirësua deri në 30% me ndihmën e bllokimit të përkohshëm të riparimit të ADN-së. Qelizat e trajtuara treguan përmirësim në shprehjen gjenike dhe mbijetesën, një sinjal pozitiv për ndikimin në zhvillimin normal.

Sindroma Down shkaktohet nga një kromozom shtesë që ndërhyn në zhvillimin e organizmit dhe është shoqëruar me probleme fizike dhe intelektuale. Aktualisht trajtimet fokusohen vetëm në simptomat, pa adresuar shkakun gjenetik.

Ky zbulim përfaqëson një hap thelbësor drejt terapive që mund të trajtojnë burimin gjenetik të sëmundjes, edhe pse kërkohen ende teste të mëtejshme për sigurinë dhe efektivitetin para përdorimit klinik.