Sëmundjet e rralla, sfidë në Shqipëri/ Një në dy mijë raste të prekur, diagnostikimi i vështirë lë pacientët pa mjekim

Një në 2000 persona në Shqipëri është i prekur nga një sëmundje genetike e rrallë dhe në vendin tonë është shumë i vështirë diagnostikimi i tyre ndaj një pjese e tyre nuk marrin as mjekim.

Me e përhapura është fibrosa cistike e cila prek mushkëritë dhe sistemin tretës po jo më pak janë sëmundjet e gjakut si hemofilia, talasemia apo atrofia muskulare.

Përllogariten 150 mijë individë të prekur nga sëmundje të rralla genetike ku një pjesë e madhe nuk e dinë që e kanë. Në Shqipëri realizohen diagnoza molekulare vetëm për patologjitë më të shpeshta.

Studime shkencore të huaj referojnë përse disa persona e kaluan me rëndë sëmundjen që u shkaktoi Covid-19.

Në një konferencë të zhvilluar me mjekë genetist të huaj dhe shqiptarë diskutuan qasjet e reja në zhvillimin e testeve molekulare për sëmundjet e rralla./TCH